16/10/2011
El "Retto" de María.
María tiene 12 años y padece el síndrome de Rett, una enfermedad "rara", cuyos síntomas empezaron a los 18 meses de nacer.
María padece síndrome de Rett, una enfermedad de las llamadas "raras", "una lotería genética que le toca a uno de cada 15.000 nacimientos de niñas vivas", según explica su padre, y que le ha hecho llegar a tener un 87% de discapacidad desde que, a los 18 meses de edad, comenzaron a evidenciarse los primeros síntomas de su enfermedad, que no tuvo un diagnóstico oficial hasta año y medio después.
"Cuando comienza a avanzar la enfermedad, ves cómo poco a poco pasa de ser una niña normal a dejar de correr, andar y hasta de reír… Con lo risueña que era María - dice su madre, Mª José- ahora ya prácticamente no se ríe nunca. Ahora sufre un estado de regresión grande, con episodios de autismo, crisis de epilepsia y apneas", explica.
Sin embargo, no existe tratamiento actualmente para la enfermedad, "sólo para la epilepsia, por lo que todo el esfuerzo que estamos haciendo es para intentar adelantar en el tiempo ese futuro tratamiento. La investigación es el futuro", agregan.
Su caso ya es conocido en muchos lugares del mundo y desde todos ellos reciben apoyo, apoyo que va sumando adeptos conforme conocen la historia de María y su padre, un gran aficionado al deporte y especialmente a las carreras, que corre con su hija y su camiseta Rett para que la enfermedad que ella sufre "deje de ser desconocida y, a partir de ahí, se pueda vencer algún día", según explica.
Respaldo de la Diputación
La Diputación de Valencia también se ha hecho eco de su iniciativa, a través de un nuevo reto deportivo con el que se une a la "carrera por la vida" de Josele, María y todo el movimiento social que les respalda.
El nuevo reto consistirá en la organización de una marcha que recorrerá de norte a sur la Comunitat Valenciana y disputará Víctor Cerdà, deportista y entregado a la causa desde que entabló amistad con los protagonistas de esta historia, hace aproximadamente un año.
"Lo importante y grande de nuestra historia, del reto que afrontamos, es lo que despierta y transmite María a su alrededor desde su carro, y el respaldo social que genera cuando corre conmigo cualquier maratón, media maratón o, simplemente, por los jardines del cauce del Turia en Valencia", insiste Josele al querer transmitir el sentimiento que une a miles de personas a sumarse a su postura.
"Detrás hay mucha gente y muchas personas que asumen grandes retos deportivos para luchar contra el síndrome de Rett, de hecho hoy en día ver una carrera popular y no ver camisetas solidarias en ella es muy raro, lo que significa que estamos consiguiendo hacernos oir", afirma.
Los comienzos
"El primer día que salí a correr con ella por el río, como solía hacer habitualmente y por lo que allí me conocía tanta gente que hacía lo mismo que yo, fue muy duro…mucho más por empujar el carro moralmente que físicamente, porque me di cuenta que muchos de los conocidos, al verme con María en su carrito, no me saludaron", recuerda Josele.
Sin embargo, aquello quedó en un amargo recuerdo de 2007 porque, a fecha de hoy, salen los últimos en una maratón pero llegan acompañados de mucha gente y eso es lo que vale para Josele. "Hoy casi nos es difícil correr en una carrera porque me paso el rato saludando, así que si en tres años hemos conseguido esto, ¿a dónde llegaremos dentro de otros tres?", reflexiona.
"Nuestra propuesta es una carrera de fondo -insiste- , en la que hay que tener cabeza y guardar fuerzas para ver hasta dónde llegamos y lo importante en ella es lo que pasa durante el camino, no cruzar la meta".
No obstante, a pesar de aquel sinsabor del primer día, Josele también pudo sentir una inmensa felicidad al ver cómo reaccionaba María ante el paisaje de su alrededor y la velocidad a la que corría en su carrito, que entonces era el habitual de un niño pequeño…. "Miraba a todas partes e irradiaba alegría y felicidad con su sonrisa, daba palmitas…y tenemos comprobado que, cuando corre, los episodios de autismo desparecen, ni sufre crisis…así que decidí que la llevaría conmigo a correr, siempre que siguiera viéndola tan estimulada y feliz", recuerda.
A partir de entonces María y José comenzaron su "propia carrera por la vida", gracias también a la llegada desde Miami del carrito adaptado, especial para niños discapacitados, como regalo de un club deportivo valenciano. Así lo comenta Josele: "El carro marcó un antes y un después en nuestra trayectoria porque a partir de ahí ya contábamos con los medios materiales adecuados para correr en los maratones, hasta entonces sólo teníamos corazón".
Y desde 2008 han participado ya en siete maratones y veinte medias maratones de Barcelona, Lanzarote, Vitoria, Castellón y Valencia, a las que María siempre ha ido acompañada, además de por su padre, por el resto de esta gran familia, en todos los sentidos: su madre y sus hermanos pequeños Cristina, de nueve años, y Daniel, de dos.
Apoyo familiar
"Eso sí, vamos toda la familia junta a todas las carreras, apuntan sus padres, no tendría sentido nuestra postura si no transmitimos ese sentimiento de unión en la práctica a todos nuestros hijos", apuntan María José y Josele.
María acude esporádicamente al Colegio Sebastián Burgos de Valencia, un centro de educación especial para niños discapacitados, cuando su estado lo permite, donde recibe atención integral, aunque es su madre la que dedica cada día a sus cuidados desde pequeña, repartiéndose con los otros dos pequeños, con la ayuda de Josele.
"Trabajaba en una guardería a la que también iba María- explica Mª José-, pero al empezar a evidenciarse la enfermedad tuve que dejarlo y dedicarme a ella, porque a pesar de las ayudas de la ley de dependencia y del colegio, necesita estar acompañada y controlada constantemente".
Sus hermanos menores también participan de sus cuidados y atenciones, ayudando a sus padres, en un clima de normalidad absoluta, "puesto que han conocido a María así desde que nacieron", dice.
"Llevamos una vida normal, comemos todos lo mismo y salimos juntos a todos los sitios que podemos, aunque siempre pensemos en lo que le puede ir bien o no a María, claro. Tener una niña así no te impide ser feliz, a pesar de las múltiples barreras", insisten los padres de María.
Muchas formas de ayuda
Josele insiste, emocionado, en la existencia de muchas y emotivas historias alrededor de su iniciativa con María, con nombres propios y con las que se le empañan los ojos, como la de Víctor Cerdà, que quiso entregar personalmente a la María y Josele la medalla obtenida en la carrera de 350 km. por el desierto en régimen de autosuficiencia, que disputó con la camiseta solidaria Rett durante varios días, además de entregar los fondos recaudados en la prueba a la fundación que investiga en España la enfermedad, sin tener ningún caso de Rett en su familia.
"Cuando alguien hace algo así por tu hija, sobran las palabras. Él dice que lo hace por María, pero yo le digo que lo hace por todas las niñas Rett", señala Josele.
Son miles las personas que a través de internet (mundorett@gmail.com), de su blog ahora (mimundorett.com) y, antes de él, a través de vídeos que Josele colgaba en Youtube de sus carreras, han conectado con ellos y con su reto, se implican en él y les apoya, tanto emocionalmente como a través de donaciones o compra de camisetas y pulseras del síndrome de Rett, directamente a la Fundación San Juan de Dios de Barcelona. Esta es la única entidad en España que lleva el proyecto de investigación genética de la enfermedad de Rett, en conexión con otros organismos del mundo, gracias a las aportaciones económicas de particulares.
Todo por lograr algo con un horizonte aún por vislumbrar, por acompañar a Josele y María en su carrera contra el desconocimiento científico y médico, contra el olvido de una enfermedad de las que sólo afectan a unos pocos y por la esperanza de que algún día esos pocos tengan el tratamiento y la cura que necesitan, aunque sean "raros" en este mundo masivo en el que vivimos. Este es el gran "retto" de Josele y María.
"No me siento especial, hago lo que creo que tengo que hacer, correr con ella e intentar ser felices. A partir de ahí, lo que podamos aportar a los demás mejor que mejor. Mientras tenga gente detrás, lo seguiré haciendo. Lo importante no es recaudar fondos, sino dar a conocer la enfermedad para que deje de ser 'rara'", concluye Josele.
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QUÉ ES EL SÍNDROME DE RETT? (Según la Asociación Española del Síndrome de Rett)
Es un trastorno neurológico de base genética, que afecta mayoritariamente a niñas. Fue descubierto en 1966 por el doctor Andreas Rett de Viena, Austria.
Los estudios realizados hasta la fecha han encontrado que la frecuencia del síndrome de Rett es de 1:12.000 a 1:15.000 nacimientos de niñas vivas.
CRITERIOS DE DIAGNOSTICO:
CRITERIOS NECESARIOS:
Periodo prenatal y perinatal aparentemente normal. Desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los 6 primeros meses de vida. Perímetro craneal normal al nacer.
Desaceleración del perímetro craneal entre los 5 meses y los 4 años de vida. Disminución de la actividad voluntaria de las manos entre los 6 meses y 5 años de edad, asociado temporalmente a una disfunción de comunicación y rechazo social. Lenguaje expresivo y receptivo muy deteriorado con afectación del desarrollo psicomotor. Estereotipias de manos, retorciéndolas/ estrujándolas, haciendo palmas/golpeando, ensalivando, lavado de manos y automatismos de fricción. Anomalías en la deambulación o no adquisición de la marcha. Posibilidad de un diagnostico clínico entre los 2 y 5 años de edad.
OTROS CRITERIOS:
Anomalías del ritmo respiratorio en vigilia. Apneas periódicas en vigilia.
Hiperventilación intermitente. Periodos de contener la respiración. Emisión forzada de aire y saliva. Distensión abdominal por deglución de grandes cantidades de aire. Convulsiones. Anomalías del tono muscular con atrofia de las masas musculares y/o disfonías. Trastornos vasomotores periféricos. Escoliosis/ cifosis. Retraso en el crecimiento (talla) Pies pequeños hipotróficos y fríos. Anomalías en el patrón de sueño del lactante, con mayor tiempo de sueño diurno.
TRATAMIENTO
También según la Asociación Española de Síndrome de Rett, con sede en Valencia, hasta ahora no existen fármacos que hayan conseguido con éxito mejorar los síntomas del Síndrome de Rett, excepto la medicación para el control de las convulsiones.
Se recomienda Fisioterapia lo más precoz e intensa posible, aumentar la atención de la niña y la búsqueda de contacto visual, favorecer la marcha y todo movimiento voluntario, así como insistir sobre la importancia de ejercicios de reeducación funcional, que permitan limitar las deformaciones y mantener al máximo posible la independencia, entre otras pautas, con el objetivo de potenciar todas sus posibilidades y conseguir la mayor calidad de vida posible.
Fuente: Diputación de Valencia
"Cuando comienza a avanzar la enfermedad, ves cómo poco a poco pasa de ser una niña normal a dejar de correr, andar y hasta de reír… Con lo risueña que era María - dice su madre, Mª José- ahora ya prácticamente no se ríe nunca. Ahora sufre un estado de regresión grande, con episodios de autismo, crisis de epilepsia y apneas", explica.
Sin embargo, no existe tratamiento actualmente para la enfermedad, "sólo para la epilepsia, por lo que todo el esfuerzo que estamos haciendo es para intentar adelantar en el tiempo ese futuro tratamiento. La investigación es el futuro", agregan.
Su caso ya es conocido en muchos lugares del mundo y desde todos ellos reciben apoyo, apoyo que va sumando adeptos conforme conocen la historia de María y su padre, un gran aficionado al deporte y especialmente a las carreras, que corre con su hija y su camiseta Rett para que la enfermedad que ella sufre "deje de ser desconocida y, a partir de ahí, se pueda vencer algún día", según explica.
Respaldo de la Diputación
La Diputación de Valencia también se ha hecho eco de su iniciativa, a través de un nuevo reto deportivo con el que se une a la "carrera por la vida" de Josele, María y todo el movimiento social que les respalda.
El nuevo reto consistirá en la organización de una marcha que recorrerá de norte a sur la Comunitat Valenciana y disputará Víctor Cerdà, deportista y entregado a la causa desde que entabló amistad con los protagonistas de esta historia, hace aproximadamente un año.
"Lo importante y grande de nuestra historia, del reto que afrontamos, es lo que despierta y transmite María a su alrededor desde su carro, y el respaldo social que genera cuando corre conmigo cualquier maratón, media maratón o, simplemente, por los jardines del cauce del Turia en Valencia", insiste Josele al querer transmitir el sentimiento que une a miles de personas a sumarse a su postura.
"Detrás hay mucha gente y muchas personas que asumen grandes retos deportivos para luchar contra el síndrome de Rett, de hecho hoy en día ver una carrera popular y no ver camisetas solidarias en ella es muy raro, lo que significa que estamos consiguiendo hacernos oir", afirma.
Los comienzos
"El primer día que salí a correr con ella por el río, como solía hacer habitualmente y por lo que allí me conocía tanta gente que hacía lo mismo que yo, fue muy duro…mucho más por empujar el carro moralmente que físicamente, porque me di cuenta que muchos de los conocidos, al verme con María en su carrito, no me saludaron", recuerda Josele.
Sin embargo, aquello quedó en un amargo recuerdo de 2007 porque, a fecha de hoy, salen los últimos en una maratón pero llegan acompañados de mucha gente y eso es lo que vale para Josele. "Hoy casi nos es difícil correr en una carrera porque me paso el rato saludando, así que si en tres años hemos conseguido esto, ¿a dónde llegaremos dentro de otros tres?", reflexiona.
"Nuestra propuesta es una carrera de fondo -insiste- , en la que hay que tener cabeza y guardar fuerzas para ver hasta dónde llegamos y lo importante en ella es lo que pasa durante el camino, no cruzar la meta".
No obstante, a pesar de aquel sinsabor del primer día, Josele también pudo sentir una inmensa felicidad al ver cómo reaccionaba María ante el paisaje de su alrededor y la velocidad a la que corría en su carrito, que entonces era el habitual de un niño pequeño…. "Miraba a todas partes e irradiaba alegría y felicidad con su sonrisa, daba palmitas…y tenemos comprobado que, cuando corre, los episodios de autismo desparecen, ni sufre crisis…así que decidí que la llevaría conmigo a correr, siempre que siguiera viéndola tan estimulada y feliz", recuerda.
A partir de entonces María y José comenzaron su "propia carrera por la vida", gracias también a la llegada desde Miami del carrito adaptado, especial para niños discapacitados, como regalo de un club deportivo valenciano. Así lo comenta Josele: "El carro marcó un antes y un después en nuestra trayectoria porque a partir de ahí ya contábamos con los medios materiales adecuados para correr en los maratones, hasta entonces sólo teníamos corazón".
Y desde 2008 han participado ya en siete maratones y veinte medias maratones de Barcelona, Lanzarote, Vitoria, Castellón y Valencia, a las que María siempre ha ido acompañada, además de por su padre, por el resto de esta gran familia, en todos los sentidos: su madre y sus hermanos pequeños Cristina, de nueve años, y Daniel, de dos.
Apoyo familiar
"Eso sí, vamos toda la familia junta a todas las carreras, apuntan sus padres, no tendría sentido nuestra postura si no transmitimos ese sentimiento de unión en la práctica a todos nuestros hijos", apuntan María José y Josele.
María acude esporádicamente al Colegio Sebastián Burgos de Valencia, un centro de educación especial para niños discapacitados, cuando su estado lo permite, donde recibe atención integral, aunque es su madre la que dedica cada día a sus cuidados desde pequeña, repartiéndose con los otros dos pequeños, con la ayuda de Josele.
"Trabajaba en una guardería a la que también iba María- explica Mª José-, pero al empezar a evidenciarse la enfermedad tuve que dejarlo y dedicarme a ella, porque a pesar de las ayudas de la ley de dependencia y del colegio, necesita estar acompañada y controlada constantemente".
Sus hermanos menores también participan de sus cuidados y atenciones, ayudando a sus padres, en un clima de normalidad absoluta, "puesto que han conocido a María así desde que nacieron", dice.
"Llevamos una vida normal, comemos todos lo mismo y salimos juntos a todos los sitios que podemos, aunque siempre pensemos en lo que le puede ir bien o no a María, claro. Tener una niña así no te impide ser feliz, a pesar de las múltiples barreras", insisten los padres de María.
Muchas formas de ayuda
Josele insiste, emocionado, en la existencia de muchas y emotivas historias alrededor de su iniciativa con María, con nombres propios y con las que se le empañan los ojos, como la de Víctor Cerdà, que quiso entregar personalmente a la María y Josele la medalla obtenida en la carrera de 350 km. por el desierto en régimen de autosuficiencia, que disputó con la camiseta solidaria Rett durante varios días, además de entregar los fondos recaudados en la prueba a la fundación que investiga en España la enfermedad, sin tener ningún caso de Rett en su familia.
"Cuando alguien hace algo así por tu hija, sobran las palabras. Él dice que lo hace por María, pero yo le digo que lo hace por todas las niñas Rett", señala Josele.
Son miles las personas que a través de internet (mundorett@gmail.com), de su blog ahora (mimundorett.com) y, antes de él, a través de vídeos que Josele colgaba en Youtube de sus carreras, han conectado con ellos y con su reto, se implican en él y les apoya, tanto emocionalmente como a través de donaciones o compra de camisetas y pulseras del síndrome de Rett, directamente a la Fundación San Juan de Dios de Barcelona. Esta es la única entidad en España que lleva el proyecto de investigación genética de la enfermedad de Rett, en conexión con otros organismos del mundo, gracias a las aportaciones económicas de particulares.
Todo por lograr algo con un horizonte aún por vislumbrar, por acompañar a Josele y María en su carrera contra el desconocimiento científico y médico, contra el olvido de una enfermedad de las que sólo afectan a unos pocos y por la esperanza de que algún día esos pocos tengan el tratamiento y la cura que necesitan, aunque sean "raros" en este mundo masivo en el que vivimos. Este es el gran "retto" de Josele y María.
"No me siento especial, hago lo que creo que tengo que hacer, correr con ella e intentar ser felices. A partir de ahí, lo que podamos aportar a los demás mejor que mejor. Mientras tenga gente detrás, lo seguiré haciendo. Lo importante no es recaudar fondos, sino dar a conocer la enfermedad para que deje de ser 'rara'", concluye Josele.
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QUÉ ES EL SÍNDROME DE RETT? (Según la Asociación Española del Síndrome de Rett)
Es un trastorno neurológico de base genética, que afecta mayoritariamente a niñas. Fue descubierto en 1966 por el doctor Andreas Rett de Viena, Austria.
Los estudios realizados hasta la fecha han encontrado que la frecuencia del síndrome de Rett es de 1:12.000 a 1:15.000 nacimientos de niñas vivas.
CRITERIOS DE DIAGNOSTICO:
CRITERIOS NECESARIOS:
Periodo prenatal y perinatal aparentemente normal. Desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los 6 primeros meses de vida. Perímetro craneal normal al nacer.
Desaceleración del perímetro craneal entre los 5 meses y los 4 años de vida. Disminución de la actividad voluntaria de las manos entre los 6 meses y 5 años de edad, asociado temporalmente a una disfunción de comunicación y rechazo social. Lenguaje expresivo y receptivo muy deteriorado con afectación del desarrollo psicomotor. Estereotipias de manos, retorciéndolas/ estrujándolas, haciendo palmas/golpeando, ensalivando, lavado de manos y automatismos de fricción. Anomalías en la deambulación o no adquisición de la marcha. Posibilidad de un diagnostico clínico entre los 2 y 5 años de edad.
OTROS CRITERIOS:
Anomalías del ritmo respiratorio en vigilia. Apneas periódicas en vigilia.
Hiperventilación intermitente. Periodos de contener la respiración. Emisión forzada de aire y saliva. Distensión abdominal por deglución de grandes cantidades de aire. Convulsiones. Anomalías del tono muscular con atrofia de las masas musculares y/o disfonías. Trastornos vasomotores periféricos. Escoliosis/ cifosis. Retraso en el crecimiento (talla) Pies pequeños hipotróficos y fríos. Anomalías en el patrón de sueño del lactante, con mayor tiempo de sueño diurno.
TRATAMIENTO
También según la Asociación Española de Síndrome de Rett, con sede en Valencia, hasta ahora no existen fármacos que hayan conseguido con éxito mejorar los síntomas del Síndrome de Rett, excepto la medicación para el control de las convulsiones.
Se recomienda Fisioterapia lo más precoz e intensa posible, aumentar la atención de la niña y la búsqueda de contacto visual, favorecer la marcha y todo movimiento voluntario, así como insistir sobre la importancia de ejercicios de reeducación funcional, que permitan limitar las deformaciones y mantener al máximo posible la independencia, entre otras pautas, con el objetivo de potenciar todas sus posibilidades y conseguir la mayor calidad de vida posible.
Fuente: Diputación de Valencia
