11/08/2011
La ELA existe, ELA (Esclerosis Lateral Amiotrófica) enfermedad neurodegenerativa.(3)
Diagnóstico, pronóstico y tratamiento.
Diagnóstico
En muchas ocasiones, se llega al diagnóstico de Esclerosis Lateral Amiotrófica después de un tiempo prolongado y por un proceso de exclusión. Los síntomas iniciales de la enfermedad son muy parecidos a los que se presentan en otras enfermedades de origen neuromuscular.
Para poder realizar un diagnóstico de ELA es necesario:
Presencia de:
Degeneración de la motoneurona inferior (MNI), según criterios clínicos y electrofisiológicos.
Degeneración de la motoneurona superior (MNS) según examen neurológico.
Diseminación progresiva de los síntomas o signos en la región afectada o la progresión hacia otras regiones.
Ausencia de
Evidencia de otro proceso que pudiera explicar los signos de degeneración de la motoneurona inferior o superior.
Evidencia a través de neuroimágenes de otro proceso que pudiera explicar los signos clínicos y electrofisiológicos observados.
Los signos clínicos de degeneración o afectación de la motoneurona inferior (MNI) son:
Debilidad muscular.
Atrofia muscular.
Fasciculaciones.
Los signos clínicos de degeneración o afectación de la motoneurona superior (MNS) son:
Hiperreflexia: exageración de los reflejos.
Contracciones rítmicas e involuntarias en un músculo o grupo muscular por la extensión brusca y pasiva de sus tendones (Clonus).
Espasticidad.
Pérdida de los reflejos cutáneo – abdominales.
Una serie de signos que verificará su médico en la exploración: signo de Babinski (Flexión dorsal de los dedos del pie al estimular la planta), signo de Hoffmann (la presión sobre la uña del dedo índice de la mano produce de forma refleja flexión de los otros dedos), etc.
El único examen complementario con valor equivalente a la clínica en el diagnóstico de la ELA es el electromiograma (registro gráfico de las corrientes eléctricas producidas por la contracción muscular o de la reacción de un músculo al estímulo eléctrico).
Niveles de certeza diagnóstica
Según la combinación de signos de MNS y MNI se definen los siguientes niveles de certeza.
ELA Clínicamente Definida
Evidencia clínica (signos) de MNS y MNI en tres regiones. Se consideran cuatro regiones:
Bulbar.
Cervical.
Torácica
Lumbar
ELA Clínicamente Probable
Evidencia clínica (signos) de MNS y MNI en al menos dos regiones con algunos signos de MNS.
ELA Clínicamente Probable – Apoyada por Laboratorio
Cuando los signos clínicos de MNS y MNI se encuentran en una sola región o cuando los signos de MNS están presentes en una región y los signos de MNI se hallan presentes en al menos dos miembros y otras causas han sido excluidas con estudios de laboratorio y neuroimágenes.
ELA Clínicamente Posible
Cuando los signos clínicos de MNS y MNI se dan en una sola región o los signos de MNS se manifiestan en dos o más regiones. Otros diagnósticos deben excluirse para que el de "ELA Clínicamente Posible" sea aceptado.
ELA Clínicamente Sospechosa
Se trata de un síndrome puro de MNI en el que las características clínicas no permiten considerar la posibilidad de ELA para que el paciente sea incluido en un ensayo terapéutico de la enfermedad.
Antes de comunicar el diagnóstico, debe ser confirmado por el neurólogo y éste tiene que tener en cuenta que el comunicar la enfermedad forma parte del cuidado de ella. El médico deberá tener en cuenta las características individuales del paciente y facilitar la información como un proceso. Toda persona adulta tiene derecho a conocer su diagnóstico y tomar decisiones sobre su terapéutica futura. Hay que tener en cuenta que la forma en que se comunique la enfermedad puede afectar el estado emocional del paciente y la forma en que encare el futuro. Parece conveniente poner nombre a la enfermedad y su característica de progresiva, pero remarcando aspectos positivos y la gran variabilidad individual, explicar la terapéutica disponible, sus efectos adversos y su efectividad real, los tratamientos en investigación y las terapias alternativas. Hay que dar información sobre las asociaciones de pacientes existentes y la posibilidad de una segunda opinión.
Según un estudio, hay tres objetivos que deben seguirse en el proceso de información del diagnóstico:
No negarle información si la requiere.
No imponer al paciente información que no desea escuchar.
Evaluar y responder a las reacciones del paciente ante la información suministrada.
Pronóstico
La evolución, lamentablemente, es hacia un empeoramiento progresivo y se suele producir el fallecimiento a los dos o tres años de haber realizado el diagnóstico, fundamentalmente por problemas respiratorios: insuficiencia respiratoria o neumonía por aspiración. De todas formas, cerca de un 10% viven más de 10 años. El uso de ventilación respiratoria asistida mejora notablemente la supervivencia.
Si se cubren las necesidades nutricionales, se prestan adecuadamente los cuidados respiratorios y las infecciones son tratadas convenientemente, las personas afectadas con ELA pueden sobrevivir y participar de una vida plena de sentido durante años.
En algunos casos puede haber una remisión de los síntomas o un estancamiento en la progresión, pero no es lo habitual.
El único factor relacionado con la supervivencia es la edad de inicio: cuanto más edad, menor tiempo de supervivencia.
En la mayoría de los casos los pacientes mueren sin dolor y casi siempre dormidos. La muerte suele producirse, como hemos comentado, por un fallo respiratorio, en la que hay una acumulación de bióxido de carbono en la sangre, que tiene un efecto narcótico en el paciente, que provoca que se encuentre somnoliento.
Nuevas propuestas terapéuticas están consiguiendo mayores tasas de supervivencia.
Tratamiento
Rilutek® (Riluzole)
Hoy en día sólo hay un tratamiento que vaya dirigido a las causas de la enfermedad que se denomina Rilutek® (Riluzole), agente bloqueante del Glutamato y es el primer fármaco que ha demostrado su efecto benéfico al atenuar la progresión de la enfermedad, no de manera llamativa pero sí significativa.
Su autorización de comercialización la realizó la Comisión Europea en junio de 1996 y su indicación es: "prolongar la vida o el tiempo hasta la instauración de ventilación mecánica en pacientes con Esclerosis Lateral Amiotrófica que no se encuentren en las últimas etapas de la enfermedad".
No evita la progresión, por lo que sigue siendo de vital importancia en el tratamiento de la enfermedad la atención que reciba estas personas.
Las personas afectadas tienen a su disposición una serie de medicamentos para poder combatir los síntomas que acompañan a la enfermedad, como son los calambres, la espasticidad, las alteraciones del sueño, etc.
Ventilación Mecánica a Domicilio (VMD)
Hay que tener en cuenta que la causa más frecuente de muerte es por insuficiencia respiratoria por disfunción de los músculos respiratorios. Los signos y síntomas de fallo respiratorio suelen presentarse meses o años después de los síntomas iniciales de debilidad. Por la rápida evolución de la enfermedad, es difícil tomar la decisión de someterse a ventilación mecánica domiciliaria.
Este soporte ventilatorio se realiza con unos aparatos (cada vez más perfeccionados, más manejables, etc.) que suministran un volumen de aire o volumen corriente, a una frecuencia que concede al paciente un tiempo para inspirar y otro para expirar. Desde hace tiempo, esta VMD se realiza de forma no invasiva por medio de una mascarilla nasal, pero existen algunas limitaciones para su uso. Se debe intentar la ventilación no invasiva cuando:
El paciente está consciente.
Es capaz de toser eficazmente.
Progresión lenta de la enfermedad.
Conserva cierto grado de autonomía respiratoria.
Pacientes muy motivados y con grandes deseos de vivir.
La persona tiene capacidad de comunicarse y desarrollar alguna de las actividades de la vida normal.
El paciente y su familia comprenden las opciones. La vida de una familia cambia de manera importante cuando se instaura un programa de VMD, por lo que debe consentir y asumir la parte de cuidados que le corresponde. Las decisiones deben ser tomadas voluntariamente. Es importante el consejo de otras personas ya afectadas y en ventilación. La familia debe estar informada de la carga que supone la VMD, la supervivencia que cabe esperar y la calidad de vida que se consigue, para evitar que en un futuro afloren inútiles sentimientos de frustración y pena que pueden tener una influencia negativa sobre el pronóstico.
El equipo profesional tiene experiencia.
Si no se cumplen estas condiciones hay que practicar una traqueotomía (o traqueostomía), operación que consiste en una incisión en la tráquea para formar una abertura por el que se introduce un tubo.
Los pacientes también pueden presentar problemas derivados de un mal drenaje de las secreciones, que es muy frecuente cuando hay afectación bulbar progresiva, por lo que es muy eficaz los métodos de tos asistida y drenaje de las secreciones.
Algunos autores proponen comenzar la Ventilación Mecánica de manera precoz para que la persona se sienta familiarizada con el equipo cuando sólo sería necesaria una utilización parcial y así evitar las muertes prematuras en pacientes de evolución rápida y estar preparados para cuando sea necesario un soporte completo. De todas maneras, otros autores sostienen que es mejor comenzar cuando el paciente presente las primeras manifestaciones de insuficiencia respiratoria aguda.
Cuando una persona elige la VMD se deberían establecer los límites de la misma, como interrumpirla en caso de coma o estado vegetativo persistente. Un ensayo de VMD puede ser importante, cuando los métodos no invasivos son aún posibles, antes del momento de la traqueotomía. En este periodo de prueba, el paciente tiene la oportunidad de adquirir una experiencia práctica y verificar que la VMD es eficaz y soportable.
Un aspecto en el que hay consenso total es en la capacidad de prolongar la vida de la Ventilación Mecánica no Invasiva.
Se debería optar por la traqueotomía cuando:
Hay problemas importantes de limpieza de secreciones.
Tos ineficaz.
Resultados insatisfactorios con la VMD.
Cuando el tiempo libre de ventilación mecánica sea muy limitado.
Factores Neurotróficos
Son proteínas necesarias para el desarrollo, mantenimiento y maduración de las neuronas. Estos agentes retardarían el índice de pérdida neuronal en modelos de degeneración espontánea de las motoneuronas. Se están estudiando diferentes factores y su acción sobre la enfermedad: BDNF, GDNF, etc.
Otros
Minociclina
Es un antibiótico, normalmente prescrito para el tratamiento del acné que se ha visto que retrasa el inicio y la progresión de la enfermedad en ratones. Además de ser un antibiótico, Minociclina demuestra características antiinflamatorias. Así atenuando la respuesta inflamatoria, la Minociclina podía retrasar la progresión de la enfermedad y por lo tanto prolongar la vida de estos animales.
Neurontin® (gabapentina)
Es un medicamento ya comercializado en nuestro país para el tratamiento de la epilepsia. Es un agente antiglutamato, que actuaría en la misma dirección que el Riluzole.
Creatina
Puede actuar como antioxidante. Es un nutriente natural que se encuentra en la carne y otros alimentos de origen animal utilizado por deportistas de alto nivel como suplemento a la dieta por ser una fuente de energía de asimilación y utilización rápida. Se estudia en animales de experimentación y se vio que los ratones a los que se les administró Creatina sobrevivieron más tiempo que los que no lo tomaron. La MDA (Asociación Americana contra las Distrofias y Enfermedades Musculares) apoya el estudio. La Creatina es segura en pacientes jóvenes sanos que la utilizan durante períodos cortos.
El mecanismo de acción de la Cretina es completamente diferente que el Riluzole (Rilutek®), por lo que, en principio, podrían usarse conjuntamente ambas medicaciones y obtener un beneficio adicional. El Riluzole (Rilutek®) bloquea el Glutamato y la Cretina actúa sobre el mecanismo de producción de energía de la célula. La dosis efectiva y segura de Creatina tiene que ser determinada.
Análogos de la Purina
Se estudia su capacidad para cambiar la expresión del gen de las proteínas que están implicadas en la regeneración del nervio.
Fuente: www.salud.discapnet.es
