28/02/2020
L’Ajuntament de Ciutadella fa públic el suport al dia internacional de les Famílies GA
L’Ajuntament de Ciutadella fa públic el seu suport públic a la declaració del dia internacional de les malalties rares (Famílies GA). Per a 2020, s’hi ha fixat la jornada el dia 29 de febrer, per la qual cosa la corporació vol donar difusió al manifest per presidirà la commemoració.
La campanya de visibilització dels errors congènits del metabolisme parteix de l’Associació Famílies GA per implicar als més propers a les famílies, als veïns, institucions i professionals, sobre aquestes malalties invisibles.
Existeixen aproximadament 3000 ECM (error congènit del metabolisme), que són d’origen genètic i un 50% d’elles tenen el seu inici en el període neonatal, fins i tot abans de tenir els resultats de la prova del taló.
Tan sols quatre ECM es diagnostiquen amb la prova del taló, i sovint el seu inici constitueix una urgència vital, que obliga a diagnosticar i tractar al mateix temps. Pel que precisa de molta formació per part de infermers i pediatres, ja que els seus símptomes són multisistèmics i no responen als tractaments habituals.
El correcte maneig d’aquestes malalties i un diagnòstic ràpid redueixen la mortalitat i les seqüeles, i millora la seva qualitat de vida, segons que considera l’associació.
Aquestes malalties suposen un repte en el dia a dia. Des del naixement molts han de seguir dietes estrictes que suposen un elevat cost per a les famílies per la necessitat d’emprar aliments mèdics no subvencionats, tractaments no coberts, teràpies d’estimulació, fisioteràpia, logopèdia... tot això en el context de múltiples ingressos hospitalaris, el patiment dels petits, amb la incertesa de què passarà en un futur i si tot aquest esforç servirà perquè tinguin una qualitat de vida acceptable en un futur.
La majoria d’aquestes malalties no tenen tractament curatiu, la seva incidència és baixa, és a dir, són malalties rares, però en el seu conjunt 1 de cada 500-800 recent nascuts patiran alguna d’aquestes malalties greus i discapacitants.
