18/05/2017
Identificados nuevos genes de predisposición y microRNAS involucrados en el cáncer hereditario
Los cánceres hereditarios suponen entre el 0.1% y el 10% del total de tumores(dependiendo del tipo de cáncer)
En el “XI Simposio Visión Global del Cáncer,
avances y resultados en investigación, del diagnóstico precoz a la metástasis” de la
Fundación Científica de la Asociación Española Contra el Cáncer (AECC), que ha
tenido lugar en la Facultad de Medicina de Zaragoza, se han presentado unos
resultados esperanzadores para el cáncer hereditario. Este tipo de tumores significan
entre el 0.1% y el 10% de los tumores dependiendo del tipo de cáncer. Estos avances,
presentados por el Dr. Gabriel Capellá del Instituto Catalán de Oncología (IDIBELL),
han identificado nuevos genes de predisposición y micro RNAS involucrados en el
desarrollo de los cánceres hereditarios. A través del trabajo realizado por su grupo de
investigación se ha conseguido desarrollar un panel de genes implicados en el cáncer
hereditario, que actualmente se incorpora en la rutina clínica diagnóstica. Además, el
equipo del Dr. Capellá está analizando si las posibles variantes en los genes incluidos
en este panel pueden ser de utilidad en una cuantificación más precisa del riesgo de
desarrollar este tipo de tumores.
En palabras del Dr. Capellá esta investigación supone “un cambio de paradigma en los
métodos de cribaje y atención al paciente en cáncer hereditario. Por un lado, ser
capaces de precisar el impacto y la relación entre determinadas alteraciones genéticas
hasta ahora no evaluadas nos permitirá mejorar nuestra capacidad de cuantificar el
riesgo de desarrollar la enfermedad, pero no todo es genética; también queremos
incidir en los métodos de detección precoz, implementando protocolos más
personalizados en el seguimiento de la población que reduzcan el uso de pruebas
invasivas y ahorren costos al sistema sanitario. Por otro lado, nos interesa poder
transmitir toda esta información de manera que el paciente entienda y asuma su
situación para que pueda tomar decisiones plenamente informadas”.
Este grupo coordinado ha publicado 12 artículos en revistas científicas de alto impacto
durante el año 2015, lo que muestra la importancia de este proyecto entre la
comunidad científica internacional.
El presidente de la Asociación Española Contra el Cáncer y de la Fundación Científica
de la AECC, Ignacio Muñoz Pidal, ha señalado durante el acto que “la investigación
será lo único que podrá vencer al cáncer y por eso, desde la AECC, tenemos como
una de nuestras máximas prioridades financiar la mejor investigación oncológica
posible”. Los resultados de los proyectos presentados en este XI Simposio “invitan a la
esperanza –continua el presidente de la AECC- no solo por lo que puede significar en
el futuro de los pacientes sino porque se vuelve a demostrar el talento y la calidad de
la investigación en cáncer en España". En total, los proyectos presentados han
recibido una financiación de la AECC de 5.340.000 millones de euros procedentes
todos ellos de la sociedad civil española.
Actualmente la AECC tiene destinados 36,8M€ en 231 proyectos abiertos desde el año
2010 desarrollándose en 52 centros de investigación distribuidos en 18 provincias
españolas.
Diversidad de proyectos de investigación para lograr frenar el cáncer
Este año la Fundación Científica de la AECC ha apostado por una diversidad de
proyectos abarcando diferentes tipologías de cáncer entre los que se encuentra el
proyecto de la Dra. Anna Bigas denominado “Estudio de los mecanismos de
resistencia en leucemia linfoblástica aguda adulta y pediátrica” desarrollado en el
Institut Hospital del Mar D´Investigacion Médiques (IMIM) trabaja en la identificación de
los mecanismos que subyacen a las recaídas en este tipo de leucemia para conseguir
una herramienta que permita un tratamiento personalizado adecuado a cada paciente.
El proyecto pretende descubrir nuevas alteraciones genómicas responsables del
proceso de recaída en la LLA-T y así poder diseñar terapias alternativas
personalizadas.
En otra línea de investigación el Dr. Jesús San Miguel de la Clínica Universitaria de
Navarra desarrolla un estudio sobre la heterogeneidad entre los pacientes de mieloma
ya que algunos fallecen al cabo de un año y otros siguen sin recaídas tras los 10 años
de diagnóstico. Los objetivos de este proyecto son, por un lado es la identificación de
pacientes con mieloma múltiple potencialmente curados a través del empleo de
técnicas de nueva generación capaces de evaluar con ultra-sensibilidad la profundidad
de la respuesta alcanzada tras el tratamiento; y por otro, desvelar los mecanismos
celulares y moleculares asociados a la resistencia innata o adquirida a los tratamientos
actuales con el fin de prolongar la supervivencia de los pacientes que no alcanzan
remisiones de alta calidad. Los resultados están siendo esperanzadores ya que el
estudio de diversos marcadores moleculares en el momento del diagnóstico y durante
los estudios de enfermedad mínima residual ha revelado que algunos de ellos
condicionan el pronóstico y tratamiento de los pacientes.
Durante el simposio se han presentado el resto de proyectos financiados y que son
“Caracterización de la implicación de las sirtuinas en el desarrollo del cáncer de
pulmón y de hígado”, “Alteraciones moleculares relacionadas con la progresión
tumoral en el cáncer de endometrio”, “El ciclo celular como pieza clave en la iniciación
y progresión del cáncer“, “Heterogeneidad evolutiva del mieloma como reflejo de
resistencia tumoral: estudio basado en dos estudios multicéntricos nacionales” y
“Implicación de la proteína LOXL3 en la supervivencia de las células del melanoma”.
La Asociación Española Contra el Cáncer, 64 años de experiencia en la lucha contra el cáncer
La AECC es una ONL (Organización No Lucrativa), privada y declarada de utilidad pública que lleva 64 años
trabajando en la lucha contra el cáncer. La AECC integra a pacientes, familiares, personas voluntarias y
profesionales que trabajan unidos para prevenir, sensibilizar, acompañar a las personas afectadas y financiar
proyectos de investigación oncológica que permitirán un mejor diagnóstico y tratamiento del cáncer. La AECC
mantiene como uno de sus objetivos prioritarios la investigación oncológica de calidad y es, a día de hoy, la
entidad social y privada que más fondos destina a investigar el cáncer con casi 36,8 millones de euros
comprometidos en 231 proyectos en desarrollo desde 2010.
La AECC, a través de la Fundación Científica, aglutina la demanda social de investigación contra el cáncer,
financiando por concurso público programas de investigación científica. Estos programas están dirigidos a
lograr avances en ciencia para mejorar el futuro de las personas enfermas y sus familias y para consolidar
una estructura científica en España, acercando a toda la sociedad los logros conseguidos. La Fundación
Científica está certificada por el sello de calidad AENOR.
Estructurada en 52 Juntas Provinciales y presente en más de 2.000 localidades españolas, la AECC
desarrolla su trabajo a través de sus más de 20.298 voluntarios y 700 empleados bajo una filosofía de
colaboración con las autoridades sanitarias, instituciones científicas y aquellas otras entidades que persigan
un fin análogo al de la asociación. Todo ello siempre bajo los principios de independencia, profesionalidad,
transparencia y cercanía. La AECC es una ONG acreditada por la Fundación Lealtad.
Durante el 2015, la AECC ha atendido a más de 447.374 afectados por la enfermedad.
