24/04/2013
Unas sesenta personas sufren fibrosis quística en las Islas Baleares
Hoy, 24 de abril, es el Día Nacional de la Fibrosis Quística
Se calcula que en las Islas Baleares hay unas sesenta personas que sufren fibrosis quística y que de cada seis mil bebés uno estará afectado por esta enfermedad, según datos del Servicio de Pediatría del Hospital Universitario Son Espases.
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria causada por un gen defectuoso que hace que el cuerpo produzca moco espeso y pegajoso que se acumula sobre todo en las vías respiratorias de los pulmones. Este espesamiento de las secreciones provoca a menudo infecciones pulmonares, que pueden llegar a ser mortales, y problemas digestivos. En las formas más graves provoca discapacidad progresiva; de hecho, es una de las enfermedades hereditarias fatales más comunes.
Aunque la dificultad para respirar es el síntoma más común, los signos varían dependiendo de la edad del paciente, del grado de afectación de sus órganos y del tipo de infecciones asociadas. Así, en los recién nacidos son el retraso en el crecimiento, la dificultad para aumentar de peso y la ausencia de deposiciones durante las 24-48 horas de vida. Respecto a los síntomas relacionados con el aparato respiratorio, destacan la tos, el aumento de la mucosidad en los pulmones, la fatiga, la congestión nasal y las neumonías. Otros síntomas son los relacionados con la función intestinal: dolor abdominal causado por el estreñimiento, aumento de gases, náuseas y pérdida de peso.
A la mayoría de los niños se les diagnostica la fibrosis quística antes del primer año de vida, aunque a los afectados se les podría haber diagnosticado por medio de pruebas genéticas prenatales. Otras maneras de hacer el diagnóstico son la sospecha clínica y, principalmente, la prueba del sudor.
La fibrosis quística no tiene cura, pero un diagnóstico precoz puede mejorar la supervivencia y la calidad de vida de los pacientes. En este sentido, el control y la vigilancia son muy importantes. El tratamiento para los problemas pulmonares incluye antibióticos, medicamentos inhalados, terapias sustitutivas de la enzima DNasa para diluir el moco, alta concentración de soluciones salinas, oxigenoterapia, vacunas y, en algunos casos, transplante de pulmón. Los problemas intestinales y nutricionales deben tratarse con dietas especiales ricas en proteínas y calorías, enzimas pancreáticas y suplementos vitamínicos.
En el tratamiento de la fibrosis quística también debe tenerse en cuenta el cuidado y la vigilancia en casa: hay que evitar el humo, el polvo, la suciedad y los vapores o los productos químicos de uso doméstico. Se recomienda también la fisioterapia respiratoria de una a cuatro veces al día para evacuar el moco o las secreciones de las vías respiratorias, beber mucho y hacer ejercicio dos o tres veces a la semana.
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria causada por un gen defectuoso que hace que el cuerpo produzca moco espeso y pegajoso que se acumula sobre todo en las vías respiratorias de los pulmones. Este espesamiento de las secreciones provoca a menudo infecciones pulmonares, que pueden llegar a ser mortales, y problemas digestivos. En las formas más graves provoca discapacidad progresiva; de hecho, es una de las enfermedades hereditarias fatales más comunes.
Aunque la dificultad para respirar es el síntoma más común, los signos varían dependiendo de la edad del paciente, del grado de afectación de sus órganos y del tipo de infecciones asociadas. Así, en los recién nacidos son el retraso en el crecimiento, la dificultad para aumentar de peso y la ausencia de deposiciones durante las 24-48 horas de vida. Respecto a los síntomas relacionados con el aparato respiratorio, destacan la tos, el aumento de la mucosidad en los pulmones, la fatiga, la congestión nasal y las neumonías. Otros síntomas son los relacionados con la función intestinal: dolor abdominal causado por el estreñimiento, aumento de gases, náuseas y pérdida de peso.
A la mayoría de los niños se les diagnostica la fibrosis quística antes del primer año de vida, aunque a los afectados se les podría haber diagnosticado por medio de pruebas genéticas prenatales. Otras maneras de hacer el diagnóstico son la sospecha clínica y, principalmente, la prueba del sudor.
La fibrosis quística no tiene cura, pero un diagnóstico precoz puede mejorar la supervivencia y la calidad de vida de los pacientes. En este sentido, el control y la vigilancia son muy importantes. El tratamiento para los problemas pulmonares incluye antibióticos, medicamentos inhalados, terapias sustitutivas de la enzima DNasa para diluir el moco, alta concentración de soluciones salinas, oxigenoterapia, vacunas y, en algunos casos, transplante de pulmón. Los problemas intestinales y nutricionales deben tratarse con dietas especiales ricas en proteínas y calorías, enzimas pancreáticas y suplementos vitamínicos.
En el tratamiento de la fibrosis quística también debe tenerse en cuenta el cuidado y la vigilancia en casa: hay que evitar el humo, el polvo, la suciedad y los vapores o los productos químicos de uso doméstico. Se recomienda también la fisioterapia respiratoria de una a cuatro veces al día para evacuar el moco o las secreciones de las vías respiratorias, beber mucho y hacer ejercicio dos o tres veces a la semana.
