El IIS La Fe descubre una nueva enfermedad ultrarrara que afecta al desarrollo neurológico

- Se trata de una nueva enfermedad rara mitocondrial descubierta tras el estudio genético de los dos únicos pacientes conocidos hasta el momento
- En el descubrimiento han participado especialistas en neuropediatría, genética y enfermedades neuromusculares

Un equipo de investigadores e investigadoras del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) ha descubierto una nueva enfermedad del neurodesarrollo de la que, de momento, solo se ha identificado a dos pacientes. Se trata de una enfermedad ultrarrara, relacionada con el déficit funcional de una proteína llamada mitofilina.

La investigación, liderada por la neuropediatra del Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València Ana Victoria Marco-Hernández y publicada en la revista 'Clinical Genetics', ha permitido proponer, por primera vez, que los rasgos neurológicos y oftalmológicos de la nueva patología están causados por el déficit funcional de esta proteína. Un descubrimiento que ha sido posible gracias a la secuenciación masiva de nueva generación con que se ha identificado el gen.

El estudio ha evaluado a dos pacientes infantiles con problemas neurológicos. Se trata de dos primos hermanos de familias consanguíneas con encefalopatía del desarrollo, hipotonía y nistagmo. Los hallazgos genéticos, combinados con los estudios clínicos y de los tejidos de los pacientes han arrojado luz sobre el origen y las características de esta enfermedad mitocondrial.

Las enfermedades mitocondriales son un grupo de patologías poco comunes que se producen cuando las mitocondrias no funcionan como deberían. Se han descrito más de 150 y sus manifestaciones, aunque comparten características comunes, son muy diversas.

"El descubrimiento ayudará a esta y a otras familias a reducir la ansiedad al poder conocer la causa por la que sus hijos tienen los síntomas de una enfermedad tan compleja y a poder tomar decisiones gracias al consejo genético", ha explicado la investigadora.

Árbol genealógico, ultramicroscopía y resonancia magnética

Gracias a la secuenciación de los genes implicados en el neurodesarrollo, a las pruebas de imagen con resonancia magnética y al estudio de las biopsias de tejido muscular, el equipo investigador ha podido confirmar la sospecha sobre el origen mitocondrial de los síntomas de los pacientes.

El exoma clínico detectó la misma variante en homocigosis del gen IMMT, el examen del músculo confirmó la presencia de signos sugestivos de trastorno mitocondrial y en el estudio de microscopía electrónica se observó la alteración de la disposición de la cresta mitocondrial raramente descrita en los trastornos mitocondriales comunes, pero similar a la observada en modelos animales que albergan la regulación a la baja o el derribo de la mitofilina.

Según Ana Victoria Marco-Hernández, "el gen IMMT se ha estudiado anteriormente como gen candidato, pero no se había descrito previamente porque no había pacientes identificados. Nuestra investigación abre la puerta a que este gen se incluya en los exomas clínicos y se puedan detectar más pacientes en todo el mundo".

El próximo reto para abordar las enfermedades mitocondriales es la terapia génica. "En este caso, la enfermedad descubierta no dispone de tratamiento porque no la conocíamos, pero puede llegar y, gracias a la ampliación del conocimiento, tenemos más posibilidades de mejorar la actividad mitocondrial y los síntomas", ha explicado Marco-Hernández.

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28/10/2025

Pedro Iranzo crea un belén mágico que une a tres pueblos rivales en un valle encantado

Pedro iranzo construye  un belén diferente donde nos cuenta la historia de 3 pueblos rivales, situados en un valle encantado donde terminan celebrando gracias a los niños unas navidades unidos.  En un rincón de valencia en el bullicioso barrio de extramurs, entre pinceles, maderas y un sinfín de pequeñas piezas, el artista valenciano Pedro Iranzo está dando forma a una idea, que no es sólo un belen, es un valle encantado en miniatura, un homenaje a los pueblos, a las ferias de barrios, a sus parques llenos de vida y a la memoria colectiva de toda una generación.  Porque si algo distingue a Iranzo es su forma de recrear la historia con alma artesanal, y está nueva obra no podía ser menos. Todo absolutamente todo ha sido hecho a mano, desde las casas y los edificios municipales,  como el ayuntamiento, la escuela o el mercado.  Hasta los personajes que habitan este pequeño universo donde la Navidad se vive de otra manera. Un belen que no mira el pasado bíblico sino el presente cotidiano. El belen  de Pedro Iranzo no transcurre en Belén, si no en un valle encantado lleno de vida y color. Aquí hay una feria con noria, barco pirata y caballitos, un parque natural con lago, un jardín floral con mosaicos de colores, e incluso un tren de vapor que recorre la feria, invitando al visitante a viajar por diferentes escenas que parecen sacadas de la vida misma. Cada rincón tiene su historia el mercado con sus    puestos de flores, dulces y camisetas en oferta, el parque donde los niños giran en el tio-vivo, o la mo taña que custodia el pueblo desde lo alto. Es un paisaje que Respira nostalgia, ingenio y humor, como si la tradición navideña hubiera decidido ponerse al día si perder se encantó. Iranzo lleva un año ( y muchas horas de trabajo»construyendo cada pieza a mano, con madera, cartón telas y pequeñas dosis de imaginación.  No hay moldes ni impresoras 3D, solo paciencia,  talento y un profundo respeto por el arte hecho con las manos. En las paredes las fotografías muestran el paso a paso del proceso, bocetos, cortes de madera, maquetas en evolución... una especie de diario visual de la creación. Y esque este proyecto no es sólo una obra artística, si no también una lección sobre el valor del trabajo artesanal en tiempos de pantallas y automatización. La curiosidad está servida. Este es sólo el comienzo.  En las próximas semanas. El Belen cobrara vida con sus personajes, su iluminación y su ambientación final. Será entonces cuando los visitantes podrán adentrarse en este pequeño valle y descubrir cada detalle,  escondido entre  sus pueblos,  sus calles, flores y risas de fiesta. Si su anterior  exposición nos llevó aún viaje por la valencia de antaño, esta promete hacernos sentirnos niños otra vez. Porque en el Belén de Pedro Iranzo el espíritu navideño no se reza... se construye, se pinta y se comparte. Por último, agradecer al equipo de trabajo y la falla Borrull Turia, el apoyo y el trabajo en equipo, para que podamos seguir disfrutando de iniciativas tan hermosas.

27/10/2025

La Pobla de Farnals aprueba el proyecto y la financiación del futuro Auditorio Municipal

 El pleno del Ayuntamiento de La Pobla de Farnals, celebrado el jueves 23 de octubre, aprobó los dos puntos relativos al proyecto de construcción del nuevo Auditorio Municipal y a la concertación de un préstamo por valor de 5 millones de euros para su financiación. La propuesta contó con los votos favorables del equipo de gobierno formado por PSOE y Compromís y la abstención de los grupos municipales PP y VOX. El crédito se ha suscrito con Arquia Bank, con un interés de Euribor del + 0.16% a devolver en 14 años, incluyendo dos años y medio de carencia. El proyecto, redactado por Sanchis Olivares Arquitectos, ganadores del concurso de anteproyectos convocado por el Colegio de Arquitectos de Valencia en 2023, cuenta con un presupuesto de licitación inicial de 4.999.696,45 euros y un plazo de ejecución de 18 meses. El alcalde, Enric Palanca, destacó que la aprobación de este proyecto supone “un paso decisivo para dotar al municipio de un espacio cultural de primer nivel”. En sus palabras, “el auditorio municipal es una obra necesaria, fruto de oc o años de gestión y de ahorro con recursos cien por cien propios. Hemos trabajado con prudencia para poder afrontarlo sin comprometer la estabilidad económica del Ayuntamiento”. Palanca añadió que “no se trata solo de un edificio para el pueblo, sino de un espacio cultural que servirá para todas las asociaciones, comisiones falleras, la banda de música, el colegio y el instituto. Será un equipamiento de referencia para La Pobla de Farnals, conectado con transporte público gratuito y el nuevo carril ciclopeatonal”. Por su parte, la concejala de Cultura, Dolors Fontestad, subrayó que “el nuevo auditorio no será solo un edificio más funcional, accesible y eficiente que la actual Casa de la Cultura; será el equipamiento que impulsará la vida cultural, social y educativa del municipio”. Fontestad añadió que “invertir en cultura es invertir en futuro, y este auditorio marcará un antes y un después en la oferta cultural de La Pobla de Farnals”. La concejala explicó que la financiación se ha estructurado como una operación de crédito a largo plazo con disposiciones graduales, lo que permitirá ajustar los pagos al ritmo de ejecución de la obra. Además, el Ayuntamiento prevé utilizar parte del remanente líquido de tesorería anual para cubrir algunas certificaciones, reduciendo así los intereses finales.  

27/10/2025

Nueva Nit al Mercat y la actuación de Ramonets para celebrar Halloween en Burjassot

La noche más terrorífica del año está muy próxima y, para celebrarla como se merece, desde el Mercado Municipal l’Almara, junto a la Concejalía de Comercio y Mercados, dirigida por Rosa Coca, proponen a la ciudadanía un gran plan festivo en el que la música y los buenos platos se darán la mano. La tarde del viernes 31 de octubre comenzará a las 18.30 horas en la Plaza de la Concordia donde dará inicio el desfile de Halloween que pasará también por la Carretera de Llíria hasta llegar al Mercado Municipal l’Almara. Este será el punto de encuentro para el resto de actividades de la tarde noche ya que, a las 19.30 horas, de la mano de Codemer, la Asociación de comercios del Mercado Municipal l’Almara, sonará el rock más actual, en este caso, en al aparcamiento de Las Palmeras, justo al lado del mercado. Codemer da la oportunidad, a pequeños y mayores de disfrutar gratuitamente del concierto de Ramonets, la genial banda de rock en valenciano orientada al público familiar que acerca este estilo de música a las niñas y los niños para que disfruten y, además, aprendan a lo largo de la actuación aspectos relacionados con el rock. Tras el concierto, sobre las 20.00 horas, dará comienzo una nueva Nit al Mercat en la que los puestos del mercado ofrecerán sus mejores productos cocinados al momento para deleite de todos los presentes y a precios populares. Una noche terrorífica en la que las viandas más ricas se podrán probar en cada uno de los puestos dedicados a la alimentación del Mercado Municipal l’Almara. No hay excusa para disfrutar de Halloween en el Mercado Municipal l’Almara de manos de Codemer y el Ayuntamiento de Burjassot.