23/09/2015
Identificado un nuevo gen de cáncer de colon hereditario
La identificación de las mutaciones que causan la predisposición a desarrollar cáncer en determinadas familias ayuda a su manejo clínico y permite la detección temprana e incluso la prevención
El gen FAN1 codifica una proteína implicada en la reparación del ADN que forma parte de la vía molecular de la Anemia de Fanconi –una vía clásicamente asociada a la predisposición al cáncer de mama–. Sin embargo, FAN1 presenta unas características especiales que lo diferencian de otros genes de esta vía, interaccionando además con proteínas del sistema de reparación de bases desapareadas el ADN ('mismatch repair'), cuyos genes, cuando están mutados, causan cáncer colorrectal hereditario o síndrome de Lynch.
Muchas de las familias de alto riesgo no presentan mutaciones en los genes conocidos, siendo por lo tanto esencial identificar otros genes causantes de este riesgo heredable
La identificación de las mutaciones causantes de la predisposición a desarrollar cáncer en determinadas familias ayuda a su manejo clínico y permite la detección temprana e incluso la prevención de determinados tipos de tumores en portadores de la mutación causal. Sin embargo, muchas de las familias de alto riesgo no presentan mutaciones en los genes conocidos, siendo por lo tanto esencial identificar otros genes causantes de este riesgo heredable.
Para desarrollar este estudio, los investigadores del Programa de Cáncer Hereditario han contado con la colaboración de investigadores del departamento de Bioquímica y Biología Molecular del Instituto Universitario de Oncología del Principado de Asturias, del grupo de Inestabilidad Genómica y Reparación del DNA de la Universidad Autónoma de Barcelona, del Programa de Biología Estructural y Biocomputación del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas y de otros grupos del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge y del Instituto Catalán de Oncología. Asimismo, se ha contado con la participación de diversas unidades y grupos de investigación en cáncer familiar de todo el estado.
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