Portal de tu Ciudad Alta
← Noticias de Burjassot

16/09/2015

Una empresa del Parc Científic diseña un test para la prevención de enfermedades genéticas incurables en recién nacidos

Una empresa del Parc Científic  diseña un test para la prevención de enfermedades genéticas incurables en recién nacidos
Fuente: Universidad De Valencia
Científicos valencianos han publicado un estudio en la revista científica Fertility and Sterility que muestra la eficacia del Test de Compatibilidad Genética, una herramienta para la prevención de más de seiscientas enfermedades raras, diseñada por la empresa biotecnológica Igenomix en el Parc Científic de la Universitat de València. El equipo está formado por investigadores de Igenomix, IVI, Fundación IVI, Universitat de València e INCLIVA, además de dos centros de investigación genómica de Tiangin (China).

Uno de cada cien bebés nace con una enfermedad genética rara debido a que aproximadamente una de cada veinte parejas en edad fértil comparte una alteración genética que transmite a sus hijos, sin terapias que curen o palien sus síntomas. Este escenario ya se puede evitar de la mano de la medicina preventiva, que permite que los futuros padres conozcan sus alteraciones genéticas recesivas para evitar transmitir a sus hijos alguna enfermedad rara.

Según el estudio titulado “A Comprehensive Carrier Genetic Test Using Next-Generation DNA Sequencing in Infertile Couples Wishing to Conceive through Assisted Reproductive Technologies”, publicado en la revista científica Fertility & Sterility , la realización de esta prueba incluye el cribado de todas las mutaciones recomendadas por los colegios profesionales de ginecología y genética y puede prevenir enfermedades genéticas como la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal, la hemofilia A, síndrome de X frágil, beta-talasemia, entre otras.

El objetivo de este análisis genético desarrollado por Igenomix es detectar el riesgo de nacimiento de un hijo enfermo con este tipo de patologías e informar a los futuros padres. “El conocimiento de la medicina y de la genética junto al avance en tecnología, permite que cualquier pareja conozca si hay riesgo o no para evitar que nazcan niños con este tipo de patologías”, señala Julio Martín, investigador y director de laboratorio del Test de Compatibilidad Genética de Igenomix y primer autor del artículo. “En la actualidad, únicamente las parejas con problemas de fertilidad son las que acuden a consulta, aunque estas enfermedades raras se dan también en la población general y muchas podrían ser evitadas”, añade.

Aplicado a parejas en tratamiento de reproducción asistida y que requieren donación de óvulos, este test genético permite combinar la información genética de la donante con la del varón. De esta forma, se escoge a la donante genéticamente compatible para la pareja, puesto que el 85% de las personas somos portadores de mutaciones recesivas, según este estudio.

“El test permite, a diferencia de lo que ocurre hasta ahora, utilizar estas donantes para tratamientos de reproducción asistida con la condición de que el varón de la pareja también se haga el test; los resultados del varón se comparan a los de la donante y se escoge aquella donante que genéticamente sea compatible para este paciente”, declara el especialista.
Hasta la fecha, Igenomix ha realizado cerca de 5000 Test de Compatibilidad Genética.

Igenomix realizará la secuenciación completa con el CGT
Desde el mes de septiembre, Igenomix realizará el Test de Compatibilidad Genética en sus instalaciones, lo que permitirá a la compañía española realizar la secuenciación completa de más de 549 genes correspondientes a más de 600 enfermedades genéticas. Además, actualmente se está trabajando en un panel de más de 3.600 genes que estará listo a principio del año que viene. “Hemos desarrollado y validado la tecnología aquí para ponerlo en marcha. Es un desarrollo propio que se va a llevar a cabo en España con tecnología puntera”, apunta Julio Martín.

Sobre Igenomix
IGENOMIX es una compañía de capital español que ofrece servicios avanzados en genética reproductiva. Su gran experiencia y su capacidad de investigación avanzada convierten a la compañía en uno de los referentes mundiales en este campo, y la avalan para ofrecer soluciones eficaces y adaptadas a diferentes problemas de infertilidad. Está presentes en Valencia (Parc Científic), Miami, Los Angeles, Sao Paulo, Dubai y Delhi y cuenta con una plantilla de más de 150 profesionales.
Una empresa del Parc Científic  diseña un test para la prevención de enfermedades genéticas incurables en recién nacidos
Universidad De Valencia
Una empresa del Parc Científic  diseña un test para la prevención de enfermedades genéticas incurables en recién nacidos
Universidad De Valencia
Una empresa del Parc Científic  diseña un test para la prevención de enfermedades genéticas incurables en recién nacidos
Universidad De Valencia
Una empresa del Parc Científic  diseña un test para la prevención de enfermedades genéticas incurables en recién nacidos
Universidad De Valencia
Una empresa del Parc Científic  diseña un test para la prevención de enfermedades genéticas incurables en recién nacidos
Universidad De Valencia
Una empresa del Parc Científic  diseña un test para la prevención de enfermedades genéticas incurables en recién nacidos
Universidad De Valencia
Una empresa del Parc Científic  diseña un test para la prevención de enfermedades genéticas incurables en recién nacidos
Universidad De Valencia
Una empresa del Parc Científic  diseña un test para la prevención de enfermedades genéticas incurables en recién nacidos
Universidad De Valencia
Una empresa del Parc Científic  diseña un test para la prevención de enfermedades genéticas incurables en recién nacidos
Universidad De Valencia
Una empresa del Parc Científic  diseña un test para la prevención de enfermedades genéticas incurables en recién nacidos
Universidad De Valencia
Una empresa del Parc Científic  diseña un test para la prevención de enfermedades genéticas incurables en recién nacidos
Universidad De Valencia
Una empresa del Parc Científic  diseña un test para la prevención de enfermedades genéticas incurables en recién nacidos
Universidad De Valencia
Una empresa del Parc Científic  diseña un test para la prevención de enfermedades genéticas incurables en recién nacidos
Universidad De Valencia
Una empresa del Parc Científic  diseña un test para la prevención de enfermedades genéticas incurables en recién nacidos
Universidad De Valencia
Una empresa del Parc Científic  diseña un test para la prevención de enfermedades genéticas incurables en recién nacidos
Universidad De Valencia
Una empresa del Parc Científic  diseña un test para la prevención de enfermedades genéticas incurables en recién nacidos
Universidad De Valencia
Una empresa del Parc Científic  diseña un test para la prevención de enfermedades genéticas incurables en recién nacidos
Universidad De Valencia
Una empresa del Parc Científic  diseña un test para la prevención de enfermedades genéticas incurables en recién nacidos
Universidad De Valencia
Una empresa del Parc Científic  diseña un test para la prevención de enfermedades genéticas incurables en recién nacidos
Universidad De Valencia
Una empresa del Parc Científic  diseña un test para la prevención de enfermedades genéticas incurables en recién nacidos
Universidad De Valencia
Una empresa del Parc Científic  diseña un test para la prevención de enfermedades genéticas incurables en recién nacidos
Universidad De Valencia
Una empresa del Parc Científic  diseña un test para la prevención de enfermedades genéticas incurables en recién nacidos
Universidad De Valencia
Una empresa del Parc Científic  diseña un test para la prevención de enfermedades genéticas incurables en recién nacidos
Universidad De Valencia
Una empresa del Parc Científic  diseña un test para la prevención de enfermedades genéticas incurables en recién nacidos
Universidad De Valencia
Una empresa del Parc Científic  diseña un test para la prevención de enfermedades genéticas incurables en recién nacidos
Universidad De Valencia
Una empresa del Parc Científic  diseña un test para la prevención de enfermedades genéticas incurables en recién nacidos
Universidad De Valencia
Una empresa del Parc Científic  diseña un test para la prevención de enfermedades genéticas incurables en recién nacidos
Universidad De Valencia
Una empresa del Parc Científic  diseña un test para la prevención de enfermedades genéticas incurables en recién nacidos
Universidad De Valencia
Una empresa del Parc Científic  diseña un test para la prevención de enfermedades genéticas incurables en recién nacidos
Universidad De Valencia
Una empresa del Parc Científic  diseña un test para la prevención de enfermedades genéticas incurables en recién nacidos
Universidad De Valencia
Una empresa del Parc Científic  diseña un test para la prevención de enfermedades genéticas incurables en recién nacidos
Universidad De Valencia
Una empresa del Parc Científic  diseña un test para la prevención de enfermedades genéticas incurables en recién nacidos
Universidad De Valencia
Una empresa del Parc Científic  diseña un test para la prevención de enfermedades genéticas incurables en recién nacidos
Universidad De Valencia
Una empresa del Parc Científic  diseña un test para la prevención de enfermedades genéticas incurables en recién nacidos
Universidad De Valencia
Una empresa del Parc Científic  diseña un test para la prevención de enfermedades genéticas incurables en recién nacidos
Universidad De Valencia
Una empresa del Parc Científic  diseña un test para la prevención de enfermedades genéticas incurables en recién nacidos
Universidad De Valencia
Una empresa del Parc Científic  diseña un test para la prevención de enfermedades genéticas incurables en recién nacidos
Universidad De Valencia
Una empresa del Parc Científic  diseña un test para la prevención de enfermedades genéticas incurables en recién nacidos
Universidad De Valencia
Una empresa del Parc Científic  diseña un test para la prevención de enfermedades genéticas incurables en recién nacidos
Universidad De Valencia
Una empresa del Parc Científic  diseña un test para la prevención de enfermedades genéticas incurables en recién nacidos
Universidad De Valencia

Más noticias

Pedro Iranzo crea un belén mágico que une a tres pueblos rivales en un valle encantado

28/10/2025

Pedro Iranzo crea un belén mágico que une a tres pueblos rivales en un valle encantado

Pedro iranzo construye  un belén diferente donde nos cuenta la historia de 3 pueblos rivales, situados en un valle encantado donde terminan celebrando gracias a los niños unas navidades unidos.  En un rincón de valencia en el bullicioso barrio de extramurs, entre pinceles, maderas y un sinfín de pequeñas piezas, el artista valenciano Pedro Iranzo está dando forma a una idea, que no es sólo un belen, es un valle encantado en miniatura, un homenaje a los pueblos, a las ferias de barrios, a sus parques llenos de vida y a la memoria colectiva de toda una generación.  Porque si algo distingue a Iranzo es su forma de recrear la historia con alma artesanal, y está nueva obra no podía ser menos. Todo absolutamente todo ha sido hecho a mano, desde las casas y los edificios municipales,  como el ayuntamiento, la escuela o el mercado.  Hasta los personajes que habitan este pequeño universo donde la Navidad se vive de otra manera. Un belen que no mira el pasado bíblico sino el presente cotidiano. El belen  de Pedro Iranzo no transcurre en Belén, si no en un valle encantado lleno de vida y color. Aquí hay una feria con noria, barco pirata y caballitos, un parque natural con lago, un jardín floral con mosaicos de colores, e incluso un tren de vapor que recorre la feria, invitando al visitante a viajar por diferentes escenas que parecen sacadas de la vida misma. Cada rincón tiene su historia el mercado con sus    puestos de flores, dulces y camisetas en oferta, el parque donde los niños giran en el tio-vivo, o la mo taña que custodia el pueblo desde lo alto. Es un paisaje que Respira nostalgia, ingenio y humor, como si la tradición navideña hubiera decidido ponerse al día si perder se encantó. Iranzo lleva un año ( y muchas horas de trabajo»construyendo cada pieza a mano, con madera, cartón telas y pequeñas dosis de imaginación.  No hay moldes ni impresoras 3D, solo paciencia,  talento y un profundo respeto por el arte hecho con las manos. En las paredes las fotografías muestran el paso a paso del proceso, bocetos, cortes de madera, maquetas en evolución... una especie de diario visual de la creación. Y esque este proyecto no es sólo una obra artística, si no también una lección sobre el valor del trabajo artesanal en tiempos de pantallas y automatización. La curiosidad está servida. Este es sólo el comienzo.  En las próximas semanas. El Belen cobrara vida con sus personajes, su iluminación y su ambientación final. Será entonces cuando los visitantes podrán adentrarse en este pequeño valle y descubrir cada detalle,  escondido entre  sus pueblos,  sus calles, flores y risas de fiesta. Si su anterior  exposición nos llevó aún viaje por la valencia de antaño, esta promete hacernos sentirnos niños otra vez. Porque en el Belén de Pedro Iranzo el espíritu navideño no se reza... se construye, se pinta y se comparte. Por último, agradecer al equipo de trabajo y la falla Borrull Turia, el apoyo y el trabajo en equipo, para que podamos seguir disfrutando de iniciativas tan hermosas.

La Pobla de Farnals aprueba el proyecto y la financiación del futuro Auditorio Municipal

27/10/2025

La Pobla de Farnals aprueba el proyecto y la financiación del futuro Auditorio Municipal

 El pleno del Ayuntamiento de La Pobla de Farnals, celebrado el jueves 23 de octubre, aprobó los dos puntos relativos al proyecto de construcción del nuevo Auditorio Municipal y a la concertación de un préstamo por valor de 5 millones de euros para su financiación. La propuesta contó con los votos favorables del equipo de gobierno formado por PSOE y Compromís y la abstención de los grupos municipales PP y VOX. El crédito se ha suscrito con Arquia Bank, con un interés de Euribor del + 0.16% a devolver en 14 años, incluyendo dos años y medio de carencia. El proyecto, redactado por Sanchis Olivares Arquitectos, ganadores del concurso de anteproyectos convocado por el Colegio de Arquitectos de Valencia en 2023, cuenta con un presupuesto de licitación inicial de 4.999.696,45 euros y un plazo de ejecución de 18 meses. El alcalde, Enric Palanca, destacó que la aprobación de este proyecto supone “un paso decisivo para dotar al municipio de un espacio cultural de primer nivel”. En sus palabras, “el auditorio municipal es una obra necesaria, fruto de oc o años de gestión y de ahorro con recursos cien por cien propios. Hemos trabajado con prudencia para poder afrontarlo sin comprometer la estabilidad económica del Ayuntamiento”. Palanca añadió que “no se trata solo de un edificio para el pueblo, sino de un espacio cultural que servirá para todas las asociaciones, comisiones falleras, la banda de música, el colegio y el instituto. Será un equipamiento de referencia para La Pobla de Farnals, conectado con transporte público gratuito y el nuevo carril ciclopeatonal”. Por su parte, la concejala de Cultura, Dolors Fontestad, subrayó que “el nuevo auditorio no será solo un edificio más funcional, accesible y eficiente que la actual Casa de la Cultura; será el equipamiento que impulsará la vida cultural, social y educativa del municipio”. Fontestad añadió que “invertir en cultura es invertir en futuro, y este auditorio marcará un antes y un después en la oferta cultural de La Pobla de Farnals”. La concejala explicó que la financiación se ha estructurado como una operación de crédito a largo plazo con disposiciones graduales, lo que permitirá ajustar los pagos al ritmo de ejecución de la obra. Además, el Ayuntamiento prevé utilizar parte del remanente líquido de tesorería anual para cubrir algunas certificaciones, reduciendo así los intereses finales.  

Nueva Nit al Mercat y la actuación de Ramonets para celebrar Halloween en Burjassot

27/10/2025

Nueva Nit al Mercat y la actuación de Ramonets para celebrar Halloween en Burjassot

La noche más terrorífica del año está muy próxima y, para celebrarla como se merece, desde el Mercado Municipal l’Almara, junto a la Concejalía de Comercio y Mercados, dirigida por Rosa Coca, proponen a la ciudadanía un gran plan festivo en el que la música y los buenos platos se darán la mano. La tarde del viernes 31 de octubre comenzará a las 18.30 horas en la Plaza de la Concordia donde dará inicio el desfile de Halloween que pasará también por la Carretera de Llíria hasta llegar al Mercado Municipal l’Almara. Este será el punto de encuentro para el resto de actividades de la tarde noche ya que, a las 19.30 horas, de la mano de Codemer, la Asociación de comercios del Mercado Municipal l’Almara, sonará el rock más actual, en este caso, en al aparcamiento de Las Palmeras, justo al lado del mercado. Codemer da la oportunidad, a pequeños y mayores de disfrutar gratuitamente del concierto de Ramonets, la genial banda de rock en valenciano orientada al público familiar que acerca este estilo de música a las niñas y los niños para que disfruten y, además, aprendan a lo largo de la actuación aspectos relacionados con el rock. Tras el concierto, sobre las 20.00 horas, dará comienzo una nueva Nit al Mercat en la que los puestos del mercado ofrecerán sus mejores productos cocinados al momento para deleite de todos los presentes y a precios populares. Una noche terrorífica en la que las viandas más ricas se podrán probar en cada uno de los puestos dedicados a la alimentación del Mercado Municipal l’Almara. No hay excusa para disfrutar de Halloween en el Mercado Municipal l’Almara de manos de Codemer y el Ayuntamiento de Burjassot.